Interfax-Russia.ru – Сибирские ученые разработали технологию сверхчувствительной диагностики генетических отклонений.
Ученые Института цитологии и генетики (ИЦиГ, Новосибирск) разработали метод, позволяющий за один тест выявить до 90% мутаций в геноме.
"Мы придумали новый метод генетической диагностики, чувствительность которого выше, чем у имеющихся на сегодняшний день. Если вы сделаете весь набор существующих диагностических методов, вы получите всю ту же самую информацию, что дает наш один. За один тест можно охватить до 90% всех мутаций", - сообщил журналистам ведущий научный сотрудник сектора геномных механизмов онтогенеза ИЦиГ Вениамин Фишман.
Он уточнил, что метод геномной диагностики, разработанный его институтом, фактически представляет собой комбинацию пяти уже известных решений, которые, однако, в клинической практике одновременно не применяют.
"Мы делаем секвенирование (расшифровку - ИФ) генома, но не обычного генома, а генома, в котором сделана модификация, позволяющая сохранить его трехмерную структуру", - сказал Фишман, напомнив, что ДНК в ядре клетки находится в свернутом состоянии, и для диагностики важно, какие ее фрагменты могут оказаться рядом.
Кроме того, по словам ученого, методика позволяет выявить так называемые хромосомные перестройки, когда участки генома без каких-либо замен оказываются не на своем месте в геноме - например, если ген, отвечающий за выработку инсулина, оказался на участке, отвечающем за сетчатку глаза.
"Если это произойдет, инсулин у вас будет вырабатывать сетчатка", - пояснил эксперт.
Таким образом, как отметил ученый, новый тест позволяет, к примеру, сделать своевременный прогноз развития генетического заболевания и разработать пути лечения или же подобрать какую-то поддерживающую терапию. При этом Фишман подчеркнул, что разработанный метод диагностики не является общедоступной медицинской услугой - имея статус научной разработки, в медицинскую практику он может войти через несколько лет.
Тем временем, Сибирский государственный медицинский университет (СибГМУ, Томск) выиграл грант Минобрнауки в размере более 260 млн рублей на реализацию исследовательской программы "Развитие технологий геномного редактирования для решения инновационных задач биомедицины и диагностики". Проект реализуют в рамках федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019-2027 годы, основной целью которой является разработка и применение наиболее передовых технологий для блокировки метастазов ключевых онкологических заболеваний.
"Для решения поставленных задач в СибГМУ создана лаборатория генетических технологий, а также будет создан и оснащен уникальным оборудованием центр коллективного пользования "NanoString". В рамках проекта ученые разработают универсальные генетические технологии для прогноза течения и оценки эффективности терапии злокачественных опухолей разной локализации, а также создадут прототипы геннотерапевтических препаратов для предотвращения развития метастазов", - уточнила журналистам проректор вуза по научной работе и последипломной подготовке СибГМУ Ольга Федорова.
По словам ученого, образовательные программы по генетическим технологиям интегрируют в учебный процесс университетов консорциума, в который входят Томский НИМЦ, Томский госуниверситет (ТГУ), Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии, Башкирский государственный медицинский университет, ООО "Геномед", Медико-генетический научный центр, Государственный научный центр Колопроктологии им. А.Н. Рыжих.
"Результатом работы консорциума станет создание новых лекарственных препаратов и технологий, создание/развитие центров коллективного пользования участников консорциума, а также стажировки исследователей в ведущие университеты России и зарубежья", - добавила Федорова.
По данным вуза, научным руководителем проекта будет заведующий отделом врожденного иммунитета и иммунологической толерантности Университета Гейдельберга (Германия), научный сотрудник лаборатории генетических технологий ЦНИЛ СибГМУ, заведующая лабораторией трансляционной клеточной и молекулярной биомедицины Томского госуниверситета Юлия Кжышковска.
Ранее вице-премьер правительства РФ Татьяна Голикова сообщала, что россиянам создадут индивидуальные карты генетического здоровья.
"Будет реализован проект по созданию индивидуальной карты генетического здоровья, генетические данные позволят принимать меры по предупреждению развития заболеваний", - сказала Голикова в июле на заседании совета по стратегическому развитию и проектам.
По ее словам, в случае возникновения каких-либо заболеваний карта генетического здоровья позволит "диагностировать их с высокой точностью и значительно раньше".
Вице-премьер также сообщила, что в рамках нацпроекта "Здравоохранение" в следующем году в РФ планируется создать единый механизм координации и внедрения медицинских научных разработок.
"С 2022 года ученым, разработчикам будут предложены оценка и комплексное сопровождение их медицинских проектов, включая патентную защиту и помощь в поиске индустриальных партнеров, готовых внедрять их разработки", - сказала Голикова.
Она добавила, что "сегодня почти невозможно внедрить в производство новые разработки, права на которые принадлежат РФ".
"В этой связи нужны изменения в действующее законодательство, облегчающие и ускоряющие выход научных разработок на рынок, их внедрение с целью повышения доступности для пациентов и заинтересованности в этих разработках бизнеса", - отметила Голикова.
Также учитывать данные ДНК-диагностики предлагается и при отборе космонавтов для полета на Луну и Марс.
"На предстоящем этапе развития пилотируемой космонавтики, связанном с полетами на планеты Солнечной системы, могут быть начаты исследования по определению возможности использования методов ДНК-диагностики для отбора космонавтов", - сообщается в статье специалистов "НИИ ЦПК имени Ю.А. Гагарина", опубликованной в журнале ЦПК "Пилотируемые полеты в космос".
Данная диагностика, по мнению специалистов центра, может быть направлена на определение генетической предрасположенности к развитию определенных заболеваний, ограничивающих профессиональное долголетие космонавтов, а также влияние радиации и невесомости на организм во время длительных космических полетов.
В статье обращают внимание, что при внедрении генетических методов в практику отбора необходимо учитывать ограничения законодательства и биоэтические нормы.
"Политика НАСА заключается в том, чтобы не использовать генетическую информацию для принятия решений по отбору, подготовке и подбору астронавтов в экипаж. Это ограничение связано с необходимостью выполнения исполнительного указа N 13145 президента США о запрете дискриминации в федеральной занятости на основе генетической информации 2000 года и закона о недискриминации в отношении генетической информации (GINA) 2008 года", - говорится в статье.
"Несмотря на возможные существующие и будущие ограничения, исследования возможности использования генетических показателей в практике отбора и медицинского обеспечения космического полета должны продолжаться, так как конечной их целью является обеспечение безопасности полета и сохранение здоровья членов космических экипажей", - также отмечается в материале.
