Новые перспективы терапии атеросклероза открыли новосибирские генетики

Новосибирск. 28 мая. ИНТЕРФАКС - Сотрудники лаборатории эпигенетики развития Института цитологии и генетики СО РАН (ИЦиГ, Новосибирск) на клеточных моделях выяснили, что дефекты гена рецепторов липопротеинов низкой плотности (ЛПНП), связанные с семейной гиперхолестеринемией (СГХС), приводят к нарушениям работы кровеносных сосудов, говорится в сообщении ИЦиГ.

Результаты опубликованы в издании International Journal of Molecular Sciences.

Ранее было известно, что эти нарушения влияют на работу клеток печени - гепатоцитов, которые перестают улавливать холестерин в нужных объемах, он копится в кровеносной системе, что приводит к образованию атеросклеротических бляшек, а те, в свою очередь, вызывают повреждения внутреннего слоя кровеносных сосудов, состоящего из эндотелиальных клеток.

"Мы стали первыми, кто изучал влияние нарушений гена рецепторов ЛПНП на сами эндотелиальные клетки. С помощью клеточной модели пациента мы смогли узнать, что происходит с этими клетками, даже если они не вступали в контакт с атеросклеротической бляшкой, сравнили их с аналогичными клетками здоровых людей. И доказали, что нарушения в работе гена рецепторов ЛПНП сами по себе негативно влияют на клетки сосудов", - отмечает старший научный сотрудник ИЦиГ Ирина Захарова.

Проводя дальнейшие исследования эндотелиальных клеток больных СГХС, ученые ИЦиГ показали, что с помощью методов геномного редактирования (CRISPR/Cas-опосредованных) их можно отредактировать и восстановить функциональность клеток до нормы.

Семейная гиперхолестеринемия - это наследственное заболевание, при котором генетическое повреждение является причиной высокого уровня холестерина крови, что, в свою очередь, проявляется в развитии атеросклероза и сердечно-сосудистых заболеваний.

В 85-90% это заболевание связано с нарушениями в работе гена рецепторов ЛПНП.