Санкт-Петербург. 24 мая. ИНТЕРФАКС - Междисциплинарная группа врачей Москвы и Санкт-Петербурга будет создана для лечения синдрома Гиппеля-Линдау, при котором растут множественные опухоли, сообщил на пресс-конференции в "Интерфаксе" директор Санкт-Петербургского филиала ФГАУ МНТК "Микрохирургия глаза" им. С.Н. Федорова, офтальмохирург Эрнест Бойко.
"Болезнь Гиппеля-Линдау - это редкая патология. В течение года мы с ней сталкиваемся от одного до трех раз. По статистике, на 36 тысяч человек один имеет этот синдром. В последнее время произошли большие достижения в области диагностики этого заболевания, появились новые методы лечения, а также появились новые формы организации нашего мира - интернет, сообщества и телемедицина. Стало понятно, что все эти факторы выявляют большее количество пациентов", - сказал Бойко.
Он сообщил, что медицинское сообщество сейчас может помочь таким пациентом с большей эффективностью.
"Надо сказать, что генетическими заболеваниями наш центр занимается уже достаточно давно. Неделю назад мы прооперировали по новому способу глаз пациентки с пигментным ретинитом. Ввели препарат, который удаляет патологические гены и вживляет гены нормальные. Это была первая такая операция на Северо-Западе, у пациентки уже появилось зрение", - отметил эксперт.
Он уточнил, что болезнь может локализоваться в разных органах, что затрудняет маршрутизацию пациента.
"С опасностью для жизни встречаются опухоли в мозжечке, в головном мозге, также встречаются доброкачественные и злокачественные опухоли в области надпочечников. Таким образом, круг наших специальностей - это генетика, нейрохирургия, неврология, радиотерапия и офтальмология", - сказал эксперт.
По его словам, медицинское сообщество должно объединиться для того, чтобы аккумулировать знания и опыт по борьбе с синдромом Гиппеля-Линдау.
"Цель создания нашей группы - это современное, качественное и всеобъемлющее информирование пациентов о новых методах диагностики, о новых методах лечения и взаимодействие врачей различных специальностей, прежде всего, федеральных центров. Мы планируем создать междисциплинарную группу уже летом", - сообщил Бойко.
По его словам, в рамках совестной работы планируется разработать единый сайт, который может информировать обо всех аспектах заболевания и развивать телемедицину.
Также в задачи сообщества будет включено решение вопросов о создании единого регистра заболевания и разработки отечественного препарата для борьбы с синдромом.
Бойко уточнил, что важной частью группы станет сообщество пациентов.
Как сообщил главный внештатный специалист по медицинской генетике комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга и министерства здравоохранения РФ в СЗФО Александр Коротеев, чаще всего люди не догадываются о своем заболевании, а основной возраст дебюта синдрома - 25-27 лет.
"К нам могут обратиться люди, которые хотят проверить состояние своего здоровья. У нас есть статья Семейного кодекса, которая предполагает медико-генетическое консультирование с целью определения прогноза потомства лицам, вступающим в брак. То есть можно пройти консультацию генетика", - сообщил Кортеев.
Заведующий кафедрой онкогенетики Института высшего и дополнительного профессионального образования, заведующий учебно-методического отдела Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова Дмитрий Михайленко отметил, что статистику заболеваний последний раз уточняли в 90-х годах.
"Мы знаем ситуацию, когда при расширении диагностических критериев редкие онкологические синдромы становились более частыми", - сказал Михайленко.
Врач-радиотерапевт НМИЦ Бурденко Арина Лестровая сообщила, что отделение радиотерапии пролечило более 130 пациентов с болезнью Гиппеля-Линдау.
"У этих пациентов было пролечено более 800 опухолей различной локализации. Хочется отметить, что практически все пациенты потом наблюдались у нас в Центре. Также очень многие пациенты проходили лечение целыми семьями. Мы сначала обследовали одного пациента, а затем отправляли его на генетическое исследование к семейным генетикам", - сказала Лестровая.
Она уточнила, что часто оказывалось, что другим членам семьи также было необходимо лечение.
Как сообщила невролог НМИЦ Бурденко Елизавета Макашова, неврологи поликлинического звена часто становятся первыми докторами, которые могут заподозрить диагноз и назначить обследование.
"Здесь мы наблюдаем очень важную проблему. Осведомленность докторов амбулаторного звена о генетических наследственных заболеваниях, к большому сожалению, не очень высокая. Это приводит к задержкам в маршрутизации пациентов", - сказала эксперт.
По ее словам, наличие междисциплинарной команды даст серьезное продвижение в лечении синдрома: обеспечит профессиональные консилиумы и правильные клинические рекомендации.
Она уточнила, что сегодня пациенты сами вынуждены искать информацию по своему заболеванию.
Как уточнили "Интерфаксу" в Санкт-Петербургском филиале ФГАУ МНТК "Микрохирургия глаза" им. С.Н. Федорова, синдром Гиппеля-Линдау - редкое генетическое заболевание, которое характеризуется развитием множественных опухолей в теле человека. Заболевание может проявиться на любом этапе жизни, без лечения приводит к слепоте, повреждению мозга или смерти. Болезнь представляет собой цереброретинальный ангиоматоз, при котором в различных органах, включая мозжечок, спинной мозг, сетчатку глаза формируются множественные опухоли и кисты.
