Новорожденных из регионов СЗФО будут тестировать на 36 генетических болезней

Санкт-Петербург. 11 октября. ИНТЕРФАКС СЕВЕРО-ЗАПАД - В 2023 году младенцев на Северо-Западе в первые дни жизни начнут проверять на наличие десятков наследственных заболеваний, сообщила начальник отдела по организации медицинской помощи матерям и детям комитета по здравоохранению Петербурга Яна Пантюнина журналистам в среду.

"С 1 января мы участвуем в федеральном проекте "Расширенный неонатальный скрининг". (...) Суть проекта в том, что мы будем обследовать новорожденных не на пять нозологий, как сейчас, а на 36. В основном это заболевания обмена веществ, спинальная мышечная атрофия, первичные иммунодефициты и другое", - сказала Панютина.

Программа охватит детей из десяти регионов Северо-Запада. Их биоматериалы будут стекаться в Диагностический (медико-генетический) центр в Петербурге.

Как сообщил главный врач центра Александр Коротеев, только на закупку необходимого оборудования выделено свыше 2,5 млрд рублей. Аппараты начали поставлять в организацию. Так, введены в эксплуатацию тандемные масс-спектрометры для диагностического лабораторного обследования.

Коротеев добавил, что в связи с новыми задачами с 31 декабря планируется увеличение штата центра в 2,5 раза (в настоящий момент в организации работают свыше 150 человек). "Планируемое число специалистов сможет полностью обеспечивать обработку и диагностику всех поступающих образцов. Предполагается обследовать в следующем году достаточно значительную популяцию - более 125 тыс. новорожденных из десяти регионов, в среднем 404-405 человек в день", - поделился главврач.

Чтобы справиться с большим объемом работы, специалистам предстоит трудиться в две смены шесть дней в неделю. Врачей уже начали обучать новым особенностям диагностики.

Коротеев отметил, что все диагностические и логистические процедуры будут жестко нормированы. 48 часов отводится для забора у новорожденного материала, 24 часа - для направления в центр, 72 - для исследования. Еще сутки дадут на передачу результатов в медицинскую организацию, где производился забор. "Весь процесс не превышает десяти дней для, при необходимости, проведения ретеста и направления на подтверждающую диагностику", - заключил медик.

Главный внештатный специалист по акушерству и гинекологии комитета по здравоохранению Петербурга Виталий Беженарь пояснил, что для столь большого числа исследований у младенца будут брать восемь небольших образцов крови из пятки (так называемый "пяточный тест").

Он также отметил важность исключения путаницы и любого несоответствия материала хозяину. "Здесь очень важны маркировка, логистика. А поскольку это пациент, который находится в родильном доме и не имеет свидетельства о рождении, никаких по сути документов, очень важно и оформление документации, позволяющей идентифицировать этого новорожденного пациента", - сказал Беженарь.

Главный внештатный неонатолог городского комитета по здравоохранению Юлия Горелик полагает, что эта программа позволит предотвращать развитие у детей тяжелых заболеваний и снизить младенческую смертность.

"90% наследственных заболеваний выявляются в детской возрасте, из которых 50% - на первом году жизни. Но необходимо отметить, что у наследственных заболеваний настолько стертая клиническая симптоматика и настолько сложно их диагностировать, что в отсутствие скрининга уходит время. На сегодняшний день у нас появилась возможность провести диагностику сразу и начать соответствующее лечение, и это очень хорошо", - поделилась врач.

Он добавила, что выборочные неонатальные скрининги, которые проводились в Петербурге ранее, хорошо себя зарекомендовали.

Так, показала эффективность программа "Обследование новорожденных детей на первичные иммунодефициты", в которую были включены два родильных дома и два отделения реанимации новорожденных в городских стационарах. "Мы обследовали 5,8 тыс. детей, из которых у 31 ребенка на ранних этапах подтвердили первичный иммунодефицит. Детей направили к специалистам - аллергологам-иммунологам, малыши стали получать необходимое лечение", - сказала Горелик.

В этом году в Петербурге действует программа обследования всех новорожденных на спинальную мышечную атрофию. "У одного из детей выявили первый тип СМА, тяжелую форму. Ребенок поступил в реанимацию в возрасте до месяца. Это крайне важно. Обычно у детей со СМА клиника появляется на третий-четвертый месяц жизни, и к тому моменту уже начаты патологические процессы. А здесь еще нет. После диагностики можно обращаться за получением препарата. Родители таким образом выигрывают время", - добавила неонатолог.

Обследование новорожденных на наличие генетических заболеваний в России проводят с 1993 года. Изначально тестировали на два заболевания - фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз. С 2006 года проверяют на пять заболеваний - галактоземию, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз и фенилкетонурию (в некоторых российских регионах диагностируют больше пяти болезней).

В 2021 году премьер-министр Михаил Мишустин поручил расширить программу неонатального скрининга с пяти до 36 наследственных заболеваний. С 2023 году проводить такие исследования будут по всей стране.

Проект реализован на средства гранта Санкт-Петербурга