Просчитать риски

Interfax-Russia.ru — Приморские ученые разработали новую тест-систему для диагностики редкой наследственной болезни. Исследование занимает всего 3 часа и не требует использования спецоборудования.

© РИА Новости. Михаил Воскресенский

Новую тест-систему для выявления болезни Вильсона-Коновалова, которая влияет на выведение меди из организма человека, разработали ученые Дальневосточного федерального университета (ДВФУ). Метод позволяет найти самые частые мутации гена ATP7B в ДНК пациента с помощью специальных маркеров. Преимущество такого анализа — его скорость: всего за три часа образец крови проходит проверку на 14 мутантных последовательностей.

"Метод довольно прост: у пациента берут венозную кровь, из нее выделяют ДНК и разделяют ее на несколько пробирок. Каждой распространенной мутации соответствуют две пробирки. В одной пробирке содержится маркер здорового гена, а в другой он содержит мутацию", — рассказал Interfax-Russia.ru создатель тест-системы, ассистент департамента медицинской биологии и биотехнологии, научный сотрудник Центра геномной и регенеративной медицины Института наук о жизни и биомедицины ДВФУ Михаил Гарбуз.

Эти маркеры являются небольшими последовательностями ДНК, которые находят нужное место и, если полностью с ним совпадают, "садятся" на него и "нарабатывают" множество ДНК.

"Если мы видим "наработанную" ДНК в пробирке с мутантным маркером, то пациент болен, если в пробирке с нормальным маркером, то пациент здоров. Если же в обоих образцах, то у него может родиться больной ребенок, и к этому пациенту тоже необходимо внимание", — пояснил он.

Ученый подчеркнул, что в своей точности новый метод не уступает "золотому стандарту".

"При разработке нашей технологии мы сравнивали его с результатами мирового общепринятого метода для поиска мутаций и генетических заболеваний, и результаты у этих двух методов совпадали на 100%", — добавил эксперт.

По его словам, тестирование к настоящему времени прошли уже 100 пациентов, которые обратились к врачам с симптомами неясного происхождения.

"На основании их материала и был разработан наш метод, однако, на данный момент только одной тест системой мы не проводим диагностику. Это связано с мировыми нормами научных исследований, при которых необходим проверенный метод для апробации тест системы, так же такой подход необходим для наших дальнейших исследований. Но в ближайшие несколько месяцев мы начнем оказывать услуги по установлению мутаций при помощи данной тест системы", — сказал он.

По данным вуза, анализ крови на болезнь Вильсона-Коновалова будет доступен в трех медцентрах Владивостока.

С помощью поддерживающей терапии люди с таким заболеванием могут жить полноценной жизнью и даже не замечать свой недуг, однако для этого важно как можно скорее поставить диагноз и начать лечение.

"К сожалению, болезнь Вильсона-Коновалова имеет точки невозврата, после которых человек, даже получивший необходимое лечение, уже никогда не сможет полностью оправиться и вернуться в здоровое состояние. Именно поэтому так важно на ранних стадиях обнаружить это заболевание и приступить к терапии, пока оно не успело проявить себя", — сообщил Гарбуз.

До сих пор обнаружить болезнь Вильсона-Коновалова, особенно, на ранней стадии, было непросто. Так, обычные биохимические анализы крови не позволяют выявить патологию даже у пациентов в критическом состоянии, биопсия печени, с помощью которой можно поставить точный диагноз, назначается только в исключительных случаях (поскольку предполагает хирургическое вмешательство), а метод Сэнгера — "золотой стандарт" диагностики этого заболевания — применяется лишь в крупных медцентрах Москвы, Санкт-Петербурга, Томска и Новосибирска, при этом стоит такое исследование довольно дорого (от 22 тыс. рублей).

Считается, что болезнь Вильсона-Коновалова редкая, и ее распространенность во всем мире составляет всего 1 случай на 35-45 тыс. человек. Однако, как полагают в ДВФУ, пациентов, страдающих этим коварным недугом, может быть значительно больше: ведь только в Приморском крае из 100 человек с симптомами неясного происхождения, обследованных командой ученых, 95% имели мутацию гена ATP7B.

В свою очередь ученые Научно-исследовательского института (НИИ) клинической и экспериментальной лимфологии (НИИКЭЛ, филиал Института цитологии и генетики СО РАН) совместно с коллегами из Новосибирского филиала МНТК "Микрохирургия глаза" им. акад. С.Н. Федорова" научились определять предрасположенность человека к глаукоме с помощью биоинформационного анализа участков его генома.

"Мы выявили те варианты генома, которые у пациентов с развившейся глаукомой обнаруживаются в 70-80% случаев. Это значит: если мы будем исследовать здоровых людей и установим у них структуру генома этих участков, то сможем определить степень предрасположенности к развитию заболевания", — сообщил руководитель лаборатории клинической иммуногенетики НИИКЭЛ, профессор, академик РАН Владимир Коненков.

Если такая предрасположенность выявлена в высокой степени, пациент попадает в группу риска.

"Таким людям необходимо находиться под наблюдением офтальмологов, проходить профилактические мероприятия и при развитии первых признаков болезни (а это повышение внутриглазного давления) принимать необходимые препараты, чтобы замедлить ее прогрессирование", — добавил профессор.

По данным института, в конце 2022 года исследователи представили результаты своей работы на Всероссийской офтальмологической конференции "Глаукома. избранные вопросы патогенеза, профилактики, диагностики, лечения", которая прошла в Новосибирском филиале МНТК "Микрохирургия глаза" им. акад. С.Н. Федорова. В перспективе ученые планируют увеличить группу пациентов, на которых апробируется метод.

Следующим этапом работы могут стать клинические исследования по сети филиалов МНТК в разных городах России. Это позволит подтвердить достоверность выводов ученых и в перспективе ввести генетическую диагностику предрасположенности к глаукоме в клиническую практику.