Вычислить по генам

Interfax-Russia.ru – Первая в РФ российско-итальянская лаборатория медицинской генетики открылась в Красноярске.

Первая и пока единственная в нашей стране российско-итальянская лаборатория медицинской генетики начала работу на базе Научно-исследовательского института молекулярной медицины и патобиохимии Красноярского государственного медицинского университета (КрасГМУ) имени профессора В.Ф. Войно-Ясенецкого Минздрава России.

"Данная лаборатория создана совместными усилиями Красноярского медицинского университета и наших итальянских коллег из Фонда Швейцера. От них мы уже получили порядка десяти различных протоколов по редким генетическим заболеваниям – это действительно уникальные данные, которые теперь будут нами прорабатываться и под сибирский регион", - рассказала Interfax-Russia.ru руководитель новой лаборатории Анна Чернова.

Также, по ее словам, материал для исследований будет поступать в лабораторию генетики из Красноярского перинатального центра, Центра сердечно-сосудистой хирургии и городской клинической больницы N20.

"С помощью имеющихся у нас протоколов мы можем диагностировать у пациента такие генетические заболевания, как тромбофилия; гипертензия, ассоциированная с нефропатией (поражение почек), непереносимость лактозы; спинальная мышечная атрофия; средиземноморская лихорадка (она, конечно, не так часто у нас встречается, но имеет очень тяжелое течение и неспецифические симптомы, по которым определить ее наличие не всегда возможно), наследственный гемохроматоз (пигментный цирроз), кистозный фиброз, несидромная глухота, целиакия (заболевание связано с нарушением пищеварения), приходящий синдром CLC, мышечная дистрофия Дюшенна", - перечислила собеседница Interfax-Russia.ru.

Кроме того, как отметила врач, наряду диагностикой генетических заболеваний сотрудники лаборатории смогут определить у человека предрасположенность или наличие и так называемых мультифакторных болезней, которые в отличие от вышеописанных наследственных патологий проявляются, как правило, только под воздействием каких-то внешних факторов.

"Один только генетический фактор является причиной развития наследственных заболеваний лишь в 20% случаях. Причем, речь идет не об одном каком-то гене, а о целой их совокупности. В остальных случаях появление у человека тех или иных патологий, как правило, обусловлено различными внешними факторами – употреблением алкоголя, наркотиков, курением, ожирением, малоподвижным образом жизни, приемом каких-то определенных лекарственных препаратов и так далее", - сказала она.

На основании всех этих исследований, добавила Чернова, сотрудники лаборатории разработают собственные протоколы для каждого конкретного заболевания, где будет указано, какие именно гены и/или внешние факторы влияют на его развитие, а также, что можно сделать, чтобы его предотвратить.

"С помощью таких исследований мы сможем не только выявить у пациентов какие-то наследственных заболевания на ранней стадии и назначить людям адекватное лечение, но и предупредить о возможных рисках их родственников, у которых будет возможность заняться профилактикой заболеваний, к которым они генетически предрасположены", - сказала она.

Рекомендации по профилактике и лечению выявленных заболеваний, как уточнила руководитель учреждения, пациентам дадут врачи-клиницисты, которые также входят в штат лаборатории. По ее словам, такие выписки придут в организации, направившие материал на исследование, вместе с результатами анализов.

"Предполагается, что каждый пациент будет заполнять согласие на интерпретацию (расшифровку) результатов его анализов, а также на включение этой информации в общую базу данных по генетическим , которую мы будем формировать для нашего региона", - сказала Анна Чернова.

При этом, как подчеркнула специалист, как прием материалов для исследований, так и дальнейшее консультирование по результатам анализов будет проводиться не в самой лаборатории, а исключительно на базе медучреждений, с ней аффилированных.

"Во всех этих учреждениях есть целый спектр сотрудников, которые занимаются такого рода диагностикой. И если у них появится пациент, которому для подтверждения диагноза понадобится генетическое исследование, они сами возьмут у него кровь и привезут к нам в лабораторию. У нас же должно быть все стерильно, поэтому прием населения мы вести не будем", - пояснила собеседница Interfax-Russia.ru.

Кроме того, как отметила Анна Чернова, новая лаборатория станет площадкой для обучения и научно-исследовательской деятельности студентов, аспирантов и интернов КрасГМУ.

"Для них мы сейчас как раз разработаем специальный учебный курс по генетике, который будет состоять как из теоретических, так и практических занятий. Более того, наиболее успешных студентов, аспирантов и интернов мы будем отправлять на стажировку к нашим партнерам, в Италию, чтобы по возвращению они могли стать полноценными членами нашего коллектива", - рассказала руководитель красноярской лаборатории медицинской генетики.

В лаборатории, по ее словам, постоянно находятся два научных сотрудника. Остальные же ученые пока приходят сюда работать в строго отведенное для этого время.

"Это делается для того, чтобы сотрудники не мешали друг другу и не отвлекались от своей основной работы. В перспективе с помощью нашей лаборатории мы хотим создать глобальную научно-исследовательскую площадку, где проводилась бы разработка и внедрение различных научных проектов по фундаментальной и клинической медицине", - пояснила Чернова.

Между тем, весьма любопытные исследования в данной области ведутся сегодня и в новосибирском Институте химической биологии и фундаментальной медицины (ИХБФМ) СО РАН. Так, к примеру, местные ученые недавно научились определять генетическую устойчивость человека к различным вредным факторам, а также управлять его системой восстановления ДНК при лечении онкозаболеваний.

"Существует ряд ферментативных систем, которые борются с повреждениями ДНК. Такие повреждения могут возникать спонтанно (в результате ряда метаболических процессов) или под воздействием каких-то внешних факторов: ультрафиолетового облучения, радиации или химических веществ. Наша задача заключалась в том, чтобы понять, как работают механизмы репарации (восстановления - ИФ) поврежденных участков ДНК и каковы функции каждого из ферментов, участвующих в этом процессе", -

сообщил Interfax-Russia.ru старший научный ИХБФМ СО РАН Никита Кузнецов.

Результатом проделанной работы, как рассказал ученый, стали сведения об активности двух важнейших ферментов репарации ДНК, способных находить и ликвидировать различные повреждения молекулы.

"Теперь мы можем сделать оценку репарационно-защитного статуса конкретного человека. Прежде всего, это позволит понять, насколько в настоящее время активна его система репарации. Такое исследование целесообразно проводить сотрудникам различных вредных производств (атомных станций, химических предприятий), которые регулярно подвергаются серьезным "геномным нагрузкам". Так мы сможем узнать, насколько их организм устойчив к воздействию этих факторов", - пояснил собеседник Interfax-Russia.ru.

Кроме того, по словам специалиста, подобный анализ пригодится и при лечении онкологических заболеваний, которое включает в себя прием веществ, как раз направленных на повреждение "больных" ДНК или обладающую аналогичным действием лучевую терапию.

Обозреватель Наталья Пономарева

Присоединяйтесь к Interfax-Russia в "Twitter‘е", "Вконтакте" и на "Facebook